IEM

IEM adalah singkatan untuk Inborn error of metabolism atau Penyakit Metabolik Semula Jadi.

IEM merupakan gangguan biokimia secara genetik iaitu berlaku kecacatan pada sejenis enzim yang mengakibatkan metabolik seseorang itu tersekat dan mungkin berlaku ketika dilahirkan atau ketika sedang membesar.

Biasa dapat dikesan pada peringkat awal kehamilan, namun boleh berlaku pada bila-bila masa walaupun setelah dewasa.

Keberkesanan rawatan bergantung kepada terapi yang dijalankan dengan kadar segera ke atas penstabilan metabolik.

Kategori Penyakit Metabolik Semula Jadi terbahagi kepada dua iaitu gangguan yang menyebabkan pengumpulan toksik dan gangguan terhadap penggunaan tenaga.

Boleh mempengaruhi sistem organ badan sehingga mengakibatkan kegagalan fungsi organ yang kronik.

IEM merupakan gabungan beberapa penyakit keturunan disebabkan masalah genetik sehingga menjejas penghasilan enzim dalam badan manusia.

Penyakit ini bukan sahaja berlaku kepada bayi di awal usia seminggu malah turut dihidapi golongan dewasa pelbagai peringkat umur bergantung kepada faktor tindak balas enzim dalam badan seseorang individu.

Bayi yang menghidapi IEM biasanya kurang menyusu dan kelihatan penat dalam satu jangka masa pendek selepas dilahirkan atau mempunyai badan yang lembik, mudah pengsan atau sering diserang sawan.

Bagi golongan dewasa pula, mereka mungkin mengalami masalah pembelajaran, kecacatan pendengaran dan penglihatan atau kerosakan fungsi sesuatu organ, limpa dan hati menyebabkan mereka sering keletihan dan boleh membawa kematian.

Bagaimanapun, IEM boleh didiagnosis melalui ujian darah atau air kencing.

30 hingga 40 jenis penyakit IEM termasuk Maple Syrup Urine Disease, Urea Cycle Defects dan Organic Acidemia yang menyebabkan keracunan dalam badan bayi mampu dirawat melalui rawatan diet tertentu dengan pengambilan susu khas.

Ibu bapa perlu peka terhadap perkembangan tumbesaran anak dan segera menjalani ujian diagnosis sekiranya mengesan simptom IEM agar rawatan awal dapat dilakukan.

Sumber: Artikel Ramai masih tidak tahu bahaya penyakit IEM, Kosmo! 29 Oktober 2012